Дата публикации: 21.07.2020

Забота о здоровом ребенке: Будущее за тестом ДНК Veragene

Забота о здоровом ребенке: Будущее за тестом ДНК Veragene

Тестов, подобных Veragene нет 

Многие женщины, готовящиеся стать мамами слышали о неинвазивном пренатальном тесте Veragene. 

Среди всех ДНК тестов только он один способен определить наличие анеуплоидий, микроделеций и таргетных мутаций (моногенных заболеваний). 

Сделать его можно после того, как беременность достигнет десятой недели срока. 

Его разработала Киприотская компания NIPD GENETICS (2016 год). Генетические патологии в таких масштабах можно выявить только с помощью Veragene. 

Только он является единственным вариантом, который предлагает российский рынок. 

Необходимость проведения полного генетического анализа 

Согласно мировой медицинской статистике, в последнее время участились случаи, когда рождаются больные дети. 

На Земле один из 600 детей имеет синдром Дауна, из 100 малышей у одного встречается аномалия половых хромосом, тяжелому наследственному моногенному заболеванию «муковисцидоз» в Европе подвержен один из 2000 детей. 

Сюда же нужно отнести виды генетических патологий и хромосомных аномалий, исключающие саму жизнь. 

Провести пренатальную диагностику НИПТ Veragene необходимо каждой беременной женщине. 

Это даст информацию, насколько генетически здоров будущий ребенок. 

Стандартными тестами в РФ проверяется присутствие хромосомных аномалий, синдрома Дауна, Эдварса и Патау, и анеуплоидий по половым хромосомам X и Y. 

С помощью этого теста доступна диагностика Синдрома Ди Джорджи (синдрома делеции 22q), Синдрома делеции 1p36, Синдрома Вольфа-Хиршхорна (делеции 4р), Синдрома Смита-Магениса (делеции 17р). Можно выявить среднюю и тяжелую форму моногенных заболеваний (пятьдесят видов). 

Необходимо своевременно диагностировать моногенные заболевания и микроделеции, патологии при которых не хватает частичек хромосомы. Если синдром Дауна могут обнаружить химические и ультразвуковые маркеры, то выявить данные патологии без теста Veragene просто невозможно. Они не видны при узи – диагностике и биохимическом анализе крови. Валидационные исследования Veragene выявляют все риски во время беременности. А риск – высокий (1: 50), у отдельных народностей бывает и выше. 

Каким образом проводят тестирование 

Чтобы провести генетическое исследование будущая мать должна сдать венозную кровь, а биологический отец – образцы ДНК. 

Материнская кровь, в период первого триместра, накапливает ДНК будущего ребенка. После 10 недель количества фетальной фракции хватит для выделения из ДНК матери. У отца берут образцы буккального эпителия, путем соскоба внутри щек. 

Лабораторные исследования родительских образцов проводят с применением новой запатентованной технологии, включая биологическую информатику. Это помогает выявлению любых потенциальных генетических мутаций. 

Ожидать итога придется 8 дней. В заключении, сделанном на основе результатов анализов, будет указано, выявлены патологии или нет.

В каких случаях проходят тест 

Любой беременной женщине доступно прохождение тестирования по желанию. 

Для этого нужно:

  • чтобы беременность была не менее 10 недель;
  • возраст достигал 18 лет. 
Однако есть моменты, когда тест Veragene сделать необходимо. 

Это бывает в случаях:

  • высокого или среднего риска, выявленного при первом скрининге; 
  • наличия у предыдущего ребенка или у родственников генетических патологий; 
  • случаи мертворождения в семье; · наличия у родных тяжелых заболеваний (органы зрения, слуха, нарушение обмена веществ, поражение нервной системы и др.);
  • присутствия браков между кровными родственниками;
  • выраженной этнической принадлежности к народностям с присущими генетическими наследственными заболеваниями. 
Где и как сдается анализ 

В первую очередь нужно уточнить на приеме, возможна ли сдача этого анализа в вашем медицинском учреждении. 

При отсутствии такой услуги на месте, стоит заняться поиском клиники, где делают тест. 

В поисках поможет обращение на бесплатный телефон горячей линии 88003011751. 

Специалисты помогут в выборе клиники, проконсультируют в вопросах стоимости прохождения теста в конкретном медицинском учреждении. Особенно готовиться, чтобы сдать кровь на анализ, не нужно. 

Достаточно отказаться вечером, накануне сдачи, от острой, жирной и копченой пищи. А также исключить прием алкоголя. Возможен легкий завтрак.

Поделиться: